GNAO1 - UNA VARIACION GENETICA MUY POCO FRECUENTE

Ciencia, genética, clínica, terapias y calidad de vida en el trastorno del neurodesarrollo Causado por mutaciones en el gen GNAO1. Prólogo Este libro no nace del conocimiento, nace de una pregunta sin respuesta. No fue escrito por un médico ni por un científico. Fue escrito por un papá. Un papá que, sin buscarlo, se encontró frente a una enfermedad desconocida, compleja y muy poco frecuente. Un nombre difícil —GNAO1— que de un momento a otro pasó a ocuparlo todo. Y con él, llegaron las preguntas, la incertidumbre y la necesidad de entender. Así empezó la búsqueda. Leer sin formación médica. Intentar comprender estudios, términos y explicaciones que parecían imposibles. Equivocarse, volver a intentar, seguir. Aprender, no por elección, sino por amor. En ese proceso, este libro fue tomando forma. No como un trabajo académico, sino como una herramienta para ordenar, entender y compartir. Todo lo que está escrito aquí nace de esa necesidad: de cruzar información con la experiencia real.